هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة شيه Scheie's syndrome والمعروفه باسم داء عديد السكريات المخاطية، هي إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تحدث بسبب طفرة متنحية في جين يسمى IDUA gene المحمول على الكرموسوم الرابع، مما ينتج عنه غياب أو نقص جزئي في إنزيم يسمى ألفا-ل-أيدورونيداز alpha-L-iduronidase enzyme، وهذا الإنزيم ضروري في عملية تكسير جزيئات السكر الكبيرة في عملية معقدة جدا، وفي حال غيابة سيؤدي إلى العديد من المشاكل تظهر على شكل تشوهات عديدة في الجسم، وقد تم وصف الحالة لأول مرة عام 1919 من قبل الطبيب الألماني هيرلر فسميت بمتلازمة هيرلر، لكن في عام 1962 قام الطبيب شيه بوصف أعراض الإصابة وأسبابها بشكلٍ دقيق وقد تم تغير اسم الإصابة ونسبها إلى العالم شيه.
تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:
تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:
إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:
إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:
في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.
في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/scheie-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/IDUA#conditions
https://medlineplus.gov/ency/article/001246.htm
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية