داء غانغليوزيدي | Gangliosidosis

قد تختلف أعراض الداء حسب نوعها ووقت ظهورها، ويعد النوع الذي يصيب الأطفال قبل بلوغ عمر الستة أشهر من أكثر هذه الأنواع شدة، ويعرف بالأعراض التالية:

• يبدو الأطفال المصابين بهذا النوع طبيعيين في الفترة الأولى من حياتهم، قبل أن يبدأ تطوره ببطء نسبي، لتظهر عليهم علامات ضعف في العضلات المستخدمة للحركة.
• يفقد الأطفال المصابون عادة المهارات التي اكتسبوها مسبقا، وهو ما يعرف بتراجع التطور.
• يعاني الأطفال المصابون بهذا الداء عادة من إجفال مبالغ فيه مع الأصوات العالية، أي أنهم يجفلون بسهولة وبشكل مبالغ به من الأصوات المرتفعة.
• قد يُصاب الأطفال في المراحل المتقدمة من المرض بتضخم الكبد والطحال والقلب، وشذوذ في الهيكل العظمي، ونوبات تماثل تلك المرافقة للصرع، بالإضافة إلى تراجع واضح في القدرات العقلية والذهنية.
• يُؤثر المرض أيضاً في العينين، ويسبب ما يُعرف بالبقعة الكرزية الحمراء، وهي علامة مميزة للمرض تتمثل بظهور نقاط حمراء على جزء من العين يُعرف بالبقعة. يسبب أيضاً المرض ضعف البصر والحساسية للضوء.
• قد يرافق المرض أيضاً علامات خاصة تظهر على الوجه تتمثل بتضخم وخشونة اللثة.
• عادة ما يسبب المرض من هذا النوع الوفاة قبل تعدي مرحلة الطفولة المبكرة.

فيما يلي توضيح لأعراض نوع آخر من المرض يعد أقل شدة، وتظهر أعراضه بين عمر 18 شهراً وخمس سنوات:

• يمر الأطفال في هذا النوع بمراحل التطور الطبيعية في بداية الحياة، ولكن يبدأ ظهور الأعراض مع تراجع في التطور وفقدان المهارات المكتسبة.
• لا يعاني المصابون بهذا النوع عادة من تضخم في الأعضاء، أو البقعة الكرزية الحمراء، أو تضخم اللثة.
• يتطور المرض في هذا النوع عادة بشكل أبطأ من النوع السابق، ولكن يؤدي أيضاً إلى قصر متوسط العمر، حيث عادة ما يسبب الوفاة بين مرحلة الطفولة المتوسطة وبداية سن الرشد وذلك حسب وقت ظهور الأعراض.

هناك نوع آخر يعد أقل هذه الأنواع شدة. تبدأ أعراضه بالظهور في سن المراهقة، ومن الأعراض المميزة لهذا النوع هو توتر أو شد العضلات بشكل لا إرادي، بالإضافة إلى تشوهات في عظام العمود الفقري. يختلف متوسط الحياة للمصابين بهذا النوع من شخص إلى آخر.

لا يوجد حالياً أي علاج فعّال يسهم في التعافي من هذا المرض أو الحد من تأثيراته. ويتركز العلاج في التعامل مع الأعراض التي تظهر، وهذا التعامل مع الأعراض لا يُشفي المرض ولا يمنع من تطوره أكثر.

قامت العديد من الدراسات الحديثة بالبحث عن علاجات لهذا المرض، كالعلاج الجيني، توصل بعضها إلى نتائج قد تكون إيجابية، إلا أنه لم يتم التحقق من نجاح نتائجها أو اعتمادها كوسيلة علاج حتى الآن.