انتباذ الحدقة الخلقي | Ectopia pupillae congenita

• تحدثُ الإصابة مُنذ الوِلادة، ويُمكن للوالدين مُلاحظةُ إصابة الطّفل بها، وحسب الدِّراسات الطّبيّة فإنَّ المرض غالباً ما يظهرُ عند زواج الأقارب؛ بسبب التقاء الصّفات المُتنحيّة معاً، بحيث يتمُّ توريثها من الآباء بصفةٍ جِسميّةٍ مُتنحيّةٍ.
• والسّببُ في الإصابة بانتباذ الحَدَقة الخَلْقي هو حُدوثُ طفرةٍ جِينيّةٍ على الكرموسوم الأوّل أدّت إلى حذفِ 20 قاعدةٍ نيتروجينيّةٍ عليه، ممّا يُؤدِّي إلى فُقدانٍ للبروتين المَفروض إنتاجه.

العَرَض الرّئيسيّ للإصابة بهذا المَرض هو حُدوثُ انزياحٍ بسيطٍ للحَدَقة من مركز القَزَحيّة، وغالباً ما يُمكن مُلاحظةُ ذلكَ بالعين المُجرّدة، وغالباً ما يترافقُ هذا مع العديد من مشاكل العين الأُخرى مثل:

• زيادة سُمْكِ القَرنيّة.
• الإصابة بقصر النّظر المِحوريّ.
• ارتعاش القَزحيّة Iridodonesis .

العِلاج المُتوفِّر لانتباذ الحَدَقة الخَلْقي هو إجراء عمليّةٍ جِراحيّةٍ لتصحيحِ مكان حَدَقة العين ووضعها في مركز القَزَحيّة، بالإضافة للعمليّات الجراحيّة الأُخرى في العين لعلاجِ المُضاعفات الحاصلة أو أيِّ تشوُّهاتٍ أُخرى في العين، وغالباً ما يتمُّ العِلاج باستخدام تقنيّة اللّيزر.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8490/ectopia-pupillae
http://disorders.eyes.arizona.edu/category/clinical-features/displaced-pupil
https://bjo.bmj.com/content/bjophthalmol/79/2/135.full.pdf
https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=1db0611a-6e30-4175-a60b-5dde5ebc48c5
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10477229