متلازمة رايفنشتاين | Reifenstein syndrome

ما هو متلازمة رايفنشتاين

نقص حساسية مستقبلات التستوستيرون خلل وراثي يسبب نقص في تطور الجهاز التناسلي الذكري وخلل في الوظيفة الجنسية الذكرية، وتشمل عدم القدرة على إنتاج المنويات والخصية الهاجرة وظهور أثداء.وهو واحد من مجموعة الأمراض التي لا يستجيب فيها الجسم للهرمونات الذكريةمن الأندروجينات وتشمل التستوستيرون. وهو مرض جيني،حيث تحصل طفرة في الصبغي الذي يتفاعل مع الهرمونات الذكرية.وهو صبغي متنحي مرتبط بصفة الذكورة ، ولا يصيب الإناث، ولكنهن يحملنه.ونتيجة لنقص حساسية مستقبلات التستوستيرون فإن نمو الأعضاء الذكرية أثناء التطور الرحمي لا يكتمل بحيث توجد صعوبة في التمييز عند الولادة، نظراً للأعضاء التناسلية المحيرة.ويعيش المصابون حياة طبيعية ما عدا القدرة على الإنجاب، وعدم ظهور العلامات الجنسية الثانوية. ويعاني المصابون من مشاكل نفسية .