متلازمة فريزر | Fraser syndrome

ما هو متلازمة فريزر

متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب ثلاث طفرات في جينات مختلفة ويورث جسمياً، يمكن أن تكون متلازمة فريزر قاتلة (قبل أو بعد الولادة) ويمكن للأفراد الأقل ضرراً أن يعيشوا حتى مرحلة الطفولة وأحياناً إلى مرحلة البلوغ.

اعراض متلازمة فريزر

الجفون المندمجة.
انصهار الجلد بين الأصابع (القدمين أو اليدين).
تشوهات الأعضاء التناسلية (عند الإناث: تشوه الرحم، تشوه قناتا فالوب، تضخم البظر واندماج طيات الجلد على جانبي فتحة المهبل، أما لدى الذكور: الخصية المهاجرة، وجود فتحة البول على الجانب السفلي من القضيب، أو صغر حجم القضيب).
تشوهات المسالك البولية.
تشوهات الجهاز التنفسي (الحنجرة والقصبات الهوائية).
فشل كلوي.
فتق سري.
تشوهات الأنف والأذن.
الشفة المشقوقة.
تشوهات الهيكل العظمي.
الإعاقة الذهنية.

كيف يتم تشخيص متلازمة فريزر؟

يتم الاستناد إلى الأعراض والعلامات بالإضافة إلى الاختبارات الوراثية كسجل الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة فريزر

لا يوجد علاج للمرضى المصابين بمتلازمة فريزر ولكن هنالك بعض الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض المصاحبة لهذا الاختلال، غالباً ما يكون الخيار هو الجراحة والذي يمكن تحديد مدى نجاحه ومدى إمكانية إجراءه بحسب طبيعة الحالة وشدة الأعراض.

ينصح الأفراد بالحصول على استشارة وراثية أثناء الحمل لتحديد فيما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة فريزر، ويمكن اللجوء لتقنيات هندسة الجينات والتلقيح الاصطناعي لاستبعاد الأجنة المصابين بمتلازمة فريزر وزراعة أجنة أصحاء.