رنح فريدرايخ | Friedreich's ataxia

ينتج المرض عن  اضطراب جيني متنحي وراثي بسبب طفرة في جين في كروموسوم رقم 9 .

آلية حدوث المرض تبدأ بموت المحاور العصبية الطرفية حتى تصل إلى خسارة الأعصاب.

التغيرات تحدث غالباً في النخاع الشوكي و الجذور العصبية.

وتستمر التغيرات و تزداد مع تقدم العمر و مدة المرض.

صعوبة المشي.

صعوبة الكلام

فقدان الاحساس بالأيدي و الأقدام

وقد يمتد المرض إلى الدماغ و النخاع الشوكي والقلب

تغيرات بالرؤية

فقدان السمع

ضعف العضلات

فقدان المنعكسات في القدم

صعوبة التنسيق

حركة العين بشكل لا ارادي

تشوهات القدم مثل القدم الحفناء

عدم القدرة على الاحساس بالاهتزاز عند القدم

التشخيص التفريقي:

قد يختلط تشخيص هذه الأمراض مع تَابِس فريدرَايخ:

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

الترنح مع نقص فيتامين E

اعتلال الأعصاب الحسية و الحركية

داء ريفسام

ترنح نخاعي مخيخي نوع 1، 2، 3

ولتأكيد التشخيص ينبغي القيام بالفحوصات التالية:

فحص سريري شامل مع أخذ التاريخ المرضي

فحوصات جينية مخبرية

تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ و النخاع الشوكي

فحص للعصب البصري

تخطيط القلب للتأكد من عدم حدوث أي مضاعفات أو تضخم للقلب.

من الصعب جداً علاج الأمراض العصبية وعودة الاعصاب إلى طبيعتها.

ولكن يمكن التخفيف ممن الاعراض و تبطيء تطور المضاعفات.

يمكن استخدام العلاج الطبيعي لحل مشكلة صعوبة الكلام و مشكلة صعوبة المشي.

يمكن استخدام المشدات الطبية أو الجراحة لحل مشكلات النخاع الشوكي و الأقدام.

يمكن أيضاً استخدام الأدوية لحل مشكلات القلب و السكري

بعض الأطباء يقترحون استخدام جرعات عالية من البروبرانول.

هيدروكسيتربتوفان

الانزيم المساعد Q

اديبينون

ولكن جميع هذه العلاجات ما والت قيد الدراسة

لا يمكن الوقاية من المرض لأنه وراثي و لكن يفضل القيام بالفحوصات الجينية قبل الزواج للتأكد من الخلو من الأمراض الوراثية.

أهم مضاعفات المرض تكون على عضلة القلب كعدم انتظام ضربات القلب و فشل القلب الاحتقاني و تضخم القلب.

10% من المرضى يصيبهم مرض السكري 

تحدب الظهر

صعوبة هضم الكربوهيدرات

يعتبر المرض من الأمراض التي تسوء مع تقدم المرض.

عدم القدرة على المشي عادةً تحدث بعد 15 سنة من بداية المرض.

95% من المرضى يحتاجون للكرسي المتحرك.

قد يسبب المرض الموت في الحالات التي تصل مضاعفات المرض إلى القلب.