الأجابة

الدكتور فايز بيبي

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى (HMG-CoA lyase deficiency) : في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته لكن عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود . الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل . ** الأعراض التي تظهر : o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة . o التقيؤ . o سرعة التنفس . o رخاوة في العضلات . o شدة في العضلات . o الخمول . o نوبات صرعية . o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد . o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة . o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا . o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا. عزيزي القاريء لم يتوصل الطب الحديث إلى الآن لعلاج شاف من هذا المرض . العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي: الحمية الغذائية الخاصة ،بعض الأدوية ، المتابعة الطبية المستمرة .

الأجابة

الدكتور فايز بيبي

التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية

الأجابة

الدكتور فايز بيبي

علاج ثلاثي مكون من proton pump inhibitor (Omeprazole - Lansoprazole 20 / 30 mg يِؤخذ مرتين في اليوم + Amoxicillin - 1g or Metronidazole - 400 mg Amoxicillin هو عباره عن مضاد حيوي ايضا يؤخذ مرتين في اليوم بعض الأشخاص لديهم حساسيه من هذا النوع من المضاد فيؤخذ بدلا منه الــ Metronidazole وهو عباره عن الـ flagyl مطهر معوي ايضا يؤخذ مرتين + Clarithromycin 500 mg الــ clarithromycin هو عباره عن مضاد حيوي يؤخذ ايضا مرتين طبعا هذا العلاج حتى تتم فعاليته بصوره صحيحه لا بد أن يؤخذ لمدة 14 يوم ثم يتبع بمجموعة الـ proton pump inhbitor لمدة 4 ــ 6 أسابيع

الأجابة

الدكتور فايز بيبي

يجب عرضها على الطبيب لعمل الفحص السريري لان الغلط ممنوع مع المريض خاصة وانها طفلة لهذا يجب معاينتها بدفة قبل اعطاء اي رأي او اي علاج