الأجابة

طاقم الطبي

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى (HMG-CoA lyase deficiency) في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . تعتبر الإنزيمات مواد هامة في الجسم تساعد في إنجاز معظم التفاعلات الكيميائية المسئولة عن وظائف الجسم الحيوية . ومن بين هذه المهام هو المساعدة على هضم مختلف أنواع الأطعمة التي نتناولها وتحويلها إلى مواد يستطيع الجسم إن يستفيد منها لإنتاج الطاقة أو يتخلص منها على شكل فضلات عند إنتفاء الحاجة لها . وتتصدر البروتينات قائمة الأطعمة التي تحتاج إلى الإنزيمات لهضمها والاستفادة منها بشكل صحيح . تتكون البروتينات من قوالب بناء تعرف بالأحماض الأمينية . في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .. لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته لكن عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود . يحدث هذا في بعض المواليد المصابين الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل . الأعراض التي تظهر o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة . o التقيؤ . o سرعة التنفس . o رخاوة في العضلات . o شدة في العضلات . o الخمول . o نوبات صرعية . o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد . o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة . o يظهر فحص دم الطفل المصاب عند وجود الأعراض زيادة في أحماض الدم لأن المواد السمية المتراكمة هي في معظمها أحماض o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا . o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا. عند الاشتباه بإصابة الطفل بالمرض يتم إجراء اختبارات متخصصة على دم وبول الطفل للكشف عن زيادة المواد السمية المتراكمة . كما يمكن إجراء قياس مستوى الإنزيم (HMG) في عينة تؤخذ من جلد المصاب أو خلايا الدم البيضاء ويتأكد المرض بوجود النقص الشديد أو انعدام الإنزيم عزيزي القاريء لم يتوصل الطب الحديث إلى الآن لعلاج شاف من هذا المرض . العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي: الحمية الغذائية الخاصة ،بعض الأدوية ، المتابعة الطبية المستمرة . يتناول الأطفال المصابون بهذا المرض حمية غذائية خاصة تبدأ من بداية تشخيص المرض وهي عبارة عن حليب مركب صناعيا ينتزع منه حمض الليوسين الذي لا يستطيع الجسم هضمه كما ذكرنا سابقا مع توفير باقي الاحتياجات الغذائية الضرورية من أجل النمو . ويتم عادة خلط هذا المركب مع كمية قليلة من الحليب المعلب مثل الايسوميل ومواد ذات سعرات حرارية عالية مثل بروفري والبوليكوز . وتجهز الخلطة لمدة 24 ساعة وتوضع في الثلاجة . يحتاج الطفل إلى الحمية الغذائية بشكل مستمر ويجب أن لا تتجاوز الفترة بين كل رضعه ( وجبة ) وأخرى عن بضع ساعات حتى لا يحدث نقص في سكر الدم . وسيقوم اختصاصي التغذية أو طبيب الأمراض الاستقلابية بإجراء التغيرات اللازمة في الحمية حسب صحة الطفل وعمره ونموه ومستوى الأحماض الأمينية في الدم . هناك مشكلة في طعم الحليب ربما لا يستسيغه الطفل بالاضافة الى كارنتين وهو عبارة عن فيتامين يساعد على التخلص من المواد السمية التي تتراكم في الجسم . أدوية قاعدية مثل كربونات الصوديوم أو البوليسيترا وذلك لمقاومة الحموضة الناتجة عن تراكم المواد السمية في الجسم . o تستخدم هذه الأدوية عند حدوث نوبة إستقلابية وليس بشكل مستمر إلا في حالات نادرة عندما تكون الحموضة شديدة ومستمرة معظم الوقت . سكر الجلوكوز لمنع حدوث نقص سكر الدم أو تداركه بشكل مبكر . أدوية أخرى حسب المشاكل المرضية لدى الطفل مثل أدوية الصرع عند وجود التشنجات والحديد عند وجود فقر الدم .. يمكن معرفة امكانية حدوث هذا المرض من خلال إجراء الفحص للحامل عن طريق أخذ عينة من الزغابة المشيمية خلال الفترة بين الأسبوع رقم 11 و 14 من الحمل أو عن طريق سحب عينة من السائل الامنيوني في الأسبوع رقم 16 ويوجد احتمال حدوث إجهاض (فقد الحمل) بنسبة تتراوح من 0.5 إلى 2% عند القيام بأحد الإجرائين خلال الحمل

الأجابة

طاقم الطبي

الحرقان عند التبرز ويسمى الألم ألم المستقيم في هذا المجال ، والسبب الأكثر شيوعا هو الشق الشرجي. في فتحة الشرج ، وسوف يسبب ألما في التغوط وبعد ذلك. وهناك أيضا في بعض الأحيان قليلا من الدم ، ولكن ليس دائما. السبب في كثير من الأحيان نوبات من الإمساك مع البراز الصلب والتي تتطلب توسيع فتحة الشرج قليلا أكثر من اللازم. في الحالات الخفيفة يمكن أن تلتئم عليك التأكد من أن تأكل الكثير من الألياف والفواكه ومحاولة الحفاظ على البراز الخاص بك لين حتى يكون بالامكان أن يلتأم بشكل صحيح. إبقاء المنطقة نظيفة قدر الامكان ، وغسل بالماء والصابون منطقة الشرج بعد التبرز استعمل مطهر للمستقيم مرهم مثل Anusol. اذا كانت الامور لا يستقر ، أو إذا كان لديك أي نزيف ، يجب عليك الذهاب إلى الطبيب للحصول على العناية

الأجابة

طاقم الطبي

زيزتي نسبة السكر في الدم تعتمد على امور كثيرة واهمها وقت اخذ العينة لعمل الفحص وايضا اذا كان المريض يعاني من السكري ام لا والدك يعاني من السكري لكن لا اعرف وقت اخذ العينة ساضع بين يديك لائحة ربما تساعدك ، اما من ناحية الدوخة ممكن ان يكون لها اسباب عديدة ، منها ما يتعلق بالجهاز الهضمي او في عظام فقرات الرقبة او النظر او نسبة الضغط عليك بأخذه الى الطبيب لمعرفة السبب Mmol/l Mg/dl ملاحظات 2 35 منخفض جداً، خطر الوقوع في غيبوبة 3 55 منخفض، 4 75 منخفض قليلاً 5.5 100 منخفض قليلاً ، العلامات الأولى للنعاس او الكسل 5-6 90-110 طبيعي قبل الطعام في الإنسان الغير مريض بالسكري 8 150 طبيعي بعد الطعام في الإنسان الغير مريض بالسكري 10 180 الحد الأقصى بعد الطعام في الغير مريض بالسكري 11 200 يبدأ في الارتفاع 15 270 مرتفع قليلاً 16.5 300 مرتفع 20 360 مرتفع أكثر 22 400 الحد الأقصى لبعض أجهزة فحص السكري 33 600 ارتفاع خطير وهناك عدم توازن خطير في electrolytes

الأجابة

طاقم الطبي

لعلاج تشقق القدمين يتم تحضير مخلوط من جليسوليد مع فيزلين وعصير الليمون وزيت زيتون وملعقة فيكس ، ويدهن به القدمان ويلبس جرابات عند النوم وعند الإستيقاظ اغسلي القدمين باستخدام الحجر ثم ادهنيها بمرطب وفي المساء أعيدي الدهن بالمستحضر. واعلمي أن أسباب تشقق القدمين هو: جفاف الجلد والمشي حافية القدمين وانتعال حذاء مفتوح من الخلف وعدم العناية بالقدمين ونظافتهما والوقوف مدة طويلة ولهذا يجب تجنب هذه الأسباب كلها