الأجابة

الدكتور تامر احمد حسن محمد

الحالات الحادة تكون مصحوبة بخدر و تنميل حول الفم, تقلصات عضليه, صعوبه في البلع, تغيير في الصوت, ضيق في التنفس, حركات لا إرادية, تشنجات, إكتئاب, قلق. الحالات المزمنة تكون مصحوبة بخشونه في الشعر, جفاف في الجلد و صدفيه احيانا, تكسر في الاظافر, مشاكل في نمو الاسنان, حكه مزمنة بالجلد, مياه بيضاء بالعين.

الأجابة

الدكتور تامر احمد حسن محمد

مرض الدوشين للأسف لا يوجد له علاج حتى الآن. العلاجات المستخدمه حاليا للمساعدة ضد الاعراض المصاحبة للمرض. الاستيرويدات تبطيء فقدان الكتله العضلية و تساعد على تأخير الاضرار. العلاجات الاخرى المستخدمه للأعراض مثل الاحماض الامينية, فيتامين E, زيت السمك, الكرياتين, الكارنتين, مستخلصات الشاي الاخضر. تجري الابحاث على الخلايا الجذعية و العلاج الجيني و نأمل الوصول لحل في المستقبل القريب.

الأجابة

الدكتور تامر احمد حسن محمد

متلازمة انجل مان هي مرض ينتج عن خلل جيني في كروموسوم 15, الاعراض مشاكل في الاستيعاب, مشاكل في النطق, مشاكل في التوازن و الحركه, تأخر في النمو, نوبات تشنج, مشاكل في الاستيعاب, زياده في النشاط و ضعف في التركيز. الطفل المصاب يكون كثير الابتسام و الضحك, مشاكل في النوم, في بعض الحالات يوجد صغر في حجم الرأس. مشاكل الاستيعاب و الصرع و مشاكل النطق تستمر بعد البلوغ اما باقي الاعراض تتحسن مع العمر. بالنسبه لعلاج التشنجات الخيارات كثيرة و يجب المتابعه مع أخصائي الاطفال او المخ و الاعصاب لاختيار نوع العلاج و تحديد الجرعه المناسبه.