الضمور العضلي في حزام الطرف | Osteochondrodystrophy

هذه الاعتلالات تظهر بوضوح على الأطفال المصابين بها في منذ الأيام الاولى للولادة، لكن بعضها قد يتأخر حتى بداية عمر المراهقة.

يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولها الى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والأطراف السفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. عدم التناسق هذا يظهر على شكل:

• قصر في طول عظم الفخذ أو عظم العضد كما في التقزم (achondroplasia)، ونقص التنسج الغضروفي (hypochondroplasia) وقصر طول عظم الفخذ الخلقي (congenital short femur).
• قصر في طول عظم الكعبرة، وعظم الزند، وعظم الساق، وعظم الشظية كما في متلازمة روبينو ومتلازمة راينهاردت بيفر.
• قصر في طول عظام المشط والسلاميات كما في خلل التعظم المحيطي.
• قصر في عظام الساعد واليد.
  قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف (achondrogenesis) ومتلازمة روبيرت.
• قصر في طول الجذع (رقبة قصيرة وصدر صغير و بطن ناتئة) كما في متلازمة موركيو وخلل التنسج المتحول (metatrophic dysplasia).
• في بعض الحالات يحدث صعوبة في التنفس نتيجة لتشوه عظام الصدر، أو اختلالات عصبية نتيجة لحدوث خلل في الحبل الشوكي.

• الفحص السريري الشامل للهيكل العظمي للكشف عن وجود عدم التناسقات في طول العظام والأطراف نسبة الى طول الجذع.
• فحص السونار والتصوير الطبقي وصورة الرنين المغناطيسي.
• فحوصات خاصة بالجينات، كما يمكن إجراء فحوصات أضافية طبقاً لحالة المريض ونوع الخلل أو المتلازمة.

يتم علاجها بتوفير العلاج الداعم (supportive therapy)، كما يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.

https://patient.info/doctor/osteochondrodystrophy.htm