انعدام المقلة | Anophthalmia anophthalmos

ما هو انعدام المقلة

يعتبر انعدام المقلة أحد العيوب أو التشوهات الخلقية التي تؤثر على العيون، ومن الممكن أن تكتشف بعد الولادة أو خلال الحمل. وكما يشير الاسم فإن انعدام المقلة هو مصطلح يعود إلى غياب عين واحدة أو كلتا العينين، وبالتحديد غياب كرة العين ونسيج العين من المدار الخاص بالعين في الوجه.

قد يخلق المواليد أيضاً بعيب مشابه يعرف بصغر العيون الذي يعرف بالإنجليزية بـ Microphthalmia، حيث تظهر بعض البقايا من كرة أو مقلة العين عند خضوع الطفل للتصوير المقطعي المحوسب بسبب عدم نمو العيون وتطورهما بشكل كامل فيكون حجم العين بالتالي صغيراً على نحو غير طبيعي، وقد يشمل ذلك عين واحدة أو اثنتين.

يعتبر انعدام المقلة من الحالات نادرة الحدوث، حيث يقدر الباحثون أنّ واحداً من كل 5300 طفل في الولايات المتحدة الأمريكية ستتم ولادتهم بهذا العيب. قد يصاب الأطفال بانعدام المقلة أو صغرها لوحدها دون عيوب أخرى، أو بالإضافة إلى تشوهات خلقية أخرى قد تكون جميعها جزء من متلازمة العيوب الخلقية المتعددة مثل متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية، أو متلازمة الصبغية (حيث يملك المصاب بها 69 كروموسوماً)، أو متلازمة باتاو.

على الرغم من ندرة هذه العيوب إلا أنها تؤدي في الغالب إلى العمى أو انحسار الرؤية. يتطلب علاج هذه الحالات فريق من أخصائي البصريات، وأخصائي العيون الصناعية، وأخصائي جراحة العين ومحجر العين، ولكن لا يتوفر علاج يخلق عيناً جديدةً أو يؤدي إلى استعادة الرؤية بشكل كامل.

اسباب انعدام المقلة

لا تتم معرفة السبب الفعلي وراء انعدام المقلة أو صغرها في أغلب الحالات، ولكن تشمل الأسباب المحتملة لها الطفرات الجينية وتغيرات الكروموسومات غير الطبيعية، وتناول بعض الأدوية مثل أيزوتريتينوين (Isotretinoin) أو الثاليدومايد (Thalidomide)، أو مزيج من العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل تعرض الأم للأشعة السينية أو أنواع أخرى من الإشعاع خلال فترة الحمل، أو تعرضها لمواد كيميائية أو سموم معينة، أو مبيدات حشرية، أو أدوية، أو تناولها لأنواع من الطعام والشراب، أو إصابتها ببعض الفيروسات.

اعراض انعدام المقلة

صغر حافة ومدخل مدار العين.
صغر حجم التجويف المداري العظمي.
غياب عضلات المقلة الخارجية.
احتمالية غياب الغدد والقنوات الدمعية.
قصر أبعاد الجفون في جميع الاتجاهات.

كيف يتم تشخيص انعدام المقلة؟

خلال الحمل: يتم التحقق من وجود انعدام مقلة العين أو صغرها خلال فحص الموجات فوق الصوتية (Ultrasound)، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو فحوصات جينية خاصة.
بعد الولادة: يشخص انعدام المقلة أو صغر العيون خلال الفحص السريري، الذي يتأكد فيه الطبيب أيضاً من وجود عيوب خلقية أخرى.

علاج انعدام المقلة

على الرغم من عدم توفر علاج للحالات الشديدة من انعدام المقلة أو صغر العيون يؤدي إلى تعويض الطفل بعين جديدة أو استعادته للرؤية تماماً، إلا أنه يجب متابعة الأطفال المصابين بمثل هذه العيوب الخلقية منذ البداية لتقليل الأثر الناجم عنها على نموهم وحركتهم، حيث يستفيد المصابون منهم بحالات أقل حدة من الأدوية والعمليات الجراحية التي يخضعون لها.
بالإضافة إلى غياب العين أو صغرها في الأطفال المولودين بهذه العيوب الخلقية، فإن شكل محجر العين (Eye Socket) وعظامه لا تنمو بشكل سليم، مما يؤثر على نمو وتطور وجه الطفل أيضاً. لذلك، من الممكن استخدام تركيب بلاستيكي يعرف بالـ Conformer لمساعدة محجر العين وعظامه على النمو ويتم تكبيره مع ازدياد عمر الطفل ليتناسب مع حجم وجهه، ولتوسيع المحجر قد يحتاج الطفل إلى استخدام الموسعات (Expanders). يكون الـ Conformer شفافاًغير ملون (ويكون محجر العين أسود هنا) لأنه يتم تغييره كل أسبوعين إلى ثلاثة تقريباً حتى عمر السنتين، فإذا احتاج الطفل بعد ذلك له فإنه يستخدم نوعاً منه يكون ملوناً ومشابهاً للعين الصناعية. وعند بلوغ الطفل عمر معين واكتمال نمو وجهه قد يخضع لتركيب عين صناعية تهدف إلى تحسين شكل الطفل الخارجي (تكون ملونة مشابهة للعين الطبيعية) ودعم محجر العين، ولكنها لا تؤدي إلى تحسين الرؤية أبداً أو استعادتها.
إذا أصيب هؤلاء الأطفال أيضاً بمشاكل مثل إعتام عدسة العين (الساد) أو انفصال الشبكية فقد يضطرون إلى الخضوع للجراحة لعلاجها، لذلك يجب أن يراقبهم فريق من أخصائي العيون منذ البداية الذين يقررون أيضاً بشأن حاجة الطفل إلى الجراحة بناءً على حدة انعدام المقلة أو صغر العيون.
إذا كانت عين واحدة فقط مصابة بالعيب الخلقي، فإن الأطباء سيقترحون طرقاً للحفاظ على سلامة النظر في العين السليمة.
إذا كان الطفل مصاب بصغر العيون في عين واحدة فقط، فإنه من الممكن استخدام العين السليمة لتقوية الرؤية في العين المصابة التي ما زالت تحتفظ بالقليل من القدرة على الرؤية.

على الرغم من عدم توفر علاج للحالات الشديدة من انعدام المقلة أو صغر العيون يؤدي إلى تعويض الطفل بعين جديدة أو استعادته للرؤية تماماً، إلا أنه يجب متابعة الأطفال المصابين بمثل هذه العيوب الخلقية منذ البداية لتقليل الأثر الناجم عنها على نموهم وحركتهم، حيث يستفيد المصابون منهم بحالات أقل حدة من الأدوية والعمليات الجراحية التي يخضعون لها.
بالإضافة إلى غياب العين أو صغرها في الأطفال المولودين بهذه العيوب الخلقية، فإن شكل محجر العين (Eye Socket) وعظامه لا تنمو بشكل سليم، مما يؤثر على نمو وتطور وجه الطفل أيضاً. لذلك، من الممكن استخدام تركيب بلاستيكي يعرف بالـ Conformer لمساعدة محجر العين وعظامه على النمو ويتم تكبيره مع ازدياد عمر الطفل ليتناسب مع حجم وجهه، ولتوسيع المحجر قد يحتاج الطفل إلى استخدام الموسعات (Expanders). يكون الـ Conformer شفافاًغير ملون (ويكون محجر العين أسود هنا) لأنه يتم تغييره كل أسبوعين إلى ثلاثة تقريباً حتى عمر السنتين، فإذا احتاج الطفل بعد ذلك له فإنه يستخدم نوعاً منه يكون ملوناً ومشابهاً للعين الصناعية. وعند بلوغ الطفل عمر معين واكتمال نمو وجهه قد يخضع لتركيب عين صناعية تهدف إلى تحسين شكل الطفل الخارجي (تكون ملونة مشابهة للعين الطبيعية) ودعم محجر العين، ولكنها لا تؤدي إلى تحسين الرؤية أبداً أو استعادتها.
إذا أصيب هؤلاء الأطفال أيضاً بمشاكل مثل إعتام عدسة العين (الساد) أو انفصال الشبكية فقد يضطرون إلى الخضوع للجراحة لعلاجها، لذلك يجب أن يراقبهم فريق من أخصائي العيون منذ البداية الذين يقررون أيضاً بشأن حاجة الطفل إلى الجراحة بناءً على حدة انعدام المقلة أو صغر العيون.
إذا كانت عين واحدة فقط مصابة بالعيب الخلقي، فإن الأطباء سيقترحون طرقاً للحفاظ على سلامة النظر في العين السليمة.
إذا كان الطفل مصاب بصغر العيون في عين واحدة فقط، فإنه من الممكن استخدام العين السليمة لتقوية الرؤية في العين المصابة التي ما زالت تحتفظ بالقليل من القدرة على الرؤية.

treatment

المصادر والمراجع

https://nei.nih.gov/health/anoph/anophthalmia
https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=16199
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anophthalmia-microphthalmia.html
https://emedicine.medscape.com/article/1201354-clinical#b4