استقلاب ولادي خاطئ | Inborn error of metabolism

ما هو استقلاب ولادي خاطئ

خلل وراثي ؛ حيث يحدث خلل هيكلي في البروتين التحفيزي بحيث أن مفعوله يقل، أو ينعدم.ويمكن لمستقلبات غير عادية أن تتجمع وتنتج مرضاً مثل؛ البيلة ألكبتونية، البيلة الفنيلكيتونية، وخلل تخزين الغليكوجين.