هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة فايل ماركيساني هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل رئيسي على العظام والعينين. عادة ما يكون الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة قصيرين القامة وغالباً ما يكون لديهم أصابع قصيرة وحركة المفاصل محدودة ، خاصةً في الأيدي.
تسبب متلازمة فايل ماركيساني أيضًا مشاكل في عدسة العين التي تؤدي إلى قصر النظر الشديد، ويمكن أن تتسبب أيضًا في ارتفاع ضغط العين. مشكلة صغر وزيادة تحدب العدسة العينية هي سمة مميزة لمتلازمة فايل ماركيساني.
يشير صغر وزيادة تحدب العدسة العينية إلى عدسة صغيرة على شكل كروي ، والتي ترتبط مع قصر النظر الذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت. قد يكون وضع العدسة أيضًا غير طبيعي داخل العين (ectopia lentis).
من حين لآخر يعاني المرضى المصابون بهذه المتلازمة من عيوب في القلب. في بعض العائلات، تتوارث هذه المتلازمة وتحدث بسبب طفرات في جينات ADAMTS10 أو LTBP2.
العلاج لمتلازمة فيل-مارشيساني هو علاج أعراض وعلاج تلطيفي. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عادةً إلى فحص منتظم للعيون وأحيانًا يحتاجون إلى جراحة للعين.
الطفرات في جينات ADAMTS10 وFBN1 يمكن أن تسبب متلازمة فايل ماركيساني.
في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني، لم يتم العثور على طفرات في ADAMTS10 أو FBN1. يبحث الباحثون عن تغييرات وراثية أخرى قد تكون مسؤولة عن الفوضى في هؤلاء الناس.
قد تشمل علامات وأعراض متلازمة فايل ماركيساني:
قد تشمل علامات وأعراض متلازمة فايل ماركيساني:
يتم تشخيص حالة متلازمة فايل ماركيساني من قبل الطبيب عندما يكون لدى الطفل علامات مميزة وأعراض متلازمة. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص
اختبار الموارد يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة.
الجمهور المستهدف ل GTR هو مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.
يتم تشخيص حالة متلازمة فايل ماركيساني من قبل الطبيب عندما يكون لدى الطفل علامات مميزة وأعراض متلازمة. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تأكيد التشخيص
اختبار الموارد يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة.
الجمهور المستهدف ل GTR هو مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.
Article name :Weill-Marchesani syndrome. Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome#resources.accessed at: 19-11-2018
Article name:Weill-Marchesani Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD).available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/weill-marchesani-syndrome/.accessed at :19-11-2018
3-Article name : weill marchesani syndrome , available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome
, accessed at 19-11-2018
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
في امراض العيون
سؤال من ذكر سنة
في امراض العيون
سؤال من أنثى سنة 32
في امراض العيون
سؤال من ذكر سنة
في امراض العيون
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بامراض العيون
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بامراض العيون