متلازمة مارشيافافا ميشيلي | Marchiafava-micheli syndrome

ما هو متلازمة مارشيافافا ميشيلي

يُعرف أيضاً بالبيلة الهيموغلوبينيّة الليليّة وهو مرض دموي نادر الحدوث , مُكتسب ويُهدد حياة الانسان . يتميّز بالعديد من الأعراض فقر الدم الانحلالي الناتج عن تكسُر لكُريات الدم الحمراء بشكل غير طبيعي داخل الأوعية الدمويّة أو خارجها , ويتبع ذلك عدم قُدرة الجسم على تعويض مُعدل تكسُر كُريات الدم الحمراء مما يتسبب بفقر الدم وتراكم للبيليروبين الناتج عن تكسر هيموغلوبين الدم مُسبباً اليرقان . ويتبع هذا التكسُر التسبُب باحمرار البول لازدياد تركُز الهيموغلوبين وتخثُر الدم . يُعد هذا النوع من فقر الدم الانحلالي الوحيد المُكتسب والعيب أو الخلل داخلي المنشأ في الغشاء الخلوي كنقص في الدهون السكريّة التي من شأنها أن تُساعد في التصاق بعض العوامل البروتينيّة بالغشاء الخلوي لكريات الدم الحمراء مما يُحفز انحلال الخلايا وظهور الهيموغلوبين في الدم . يأخذ المرض شكلاً أوليّاً أو يتطوّر ليأخذ شكلاً ثانويّاً يشتمل على اضطرابات اخرى لنخاع العظم كفقر الدم اللاتنسجي الناتج عن عدم مقدرته على تعويض الجسم بالكميّات الكافيّة من خلايا الدم الحمراء . يُعتقد أن تكسُر الدم داخل الأوعية يحدث أثناءالليل لاعتقاد العُلماء أن تكسُر الدم يتفاقم عند حدوث حُماض الدم الذي يزداد عادةً أثناء النوم نتيجةً لنقص التأكسج وزيادة ثاني أكسيد الكربون في الدم والأنسجة , وهناك اعتقاد آخر أن انحلال الدم لا يزداد أثناء الليل وانما ازدياد تركيز البول الذي يُنتج أثناء النوم مما يجعل الدم ظاهراً بشكل أكبر .