البيلة الهوموسيستينية | Homocystinuria

يتم تكسير الأطعمة البروتينية في الجسم، مثل اللحوم والأسماك، لتتحول إلى أحماض أمينية، حيث تعد الأحماض الأمينية هي مكونات البروتين الأساسية، كذلك يقوم الجسم بتفكيك تلك الأحماض الأمينية غير الضرورية وإزالتها من الجسم.[3]

اقرأ أيضًا: نقص الأحماض الأمينية في الجسم
 
تحدث حالة البيلة الهوموسيستينية نتيجة عدم قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني الميثيونين، وذلك نتيجة حدوث خلل في الإنزيم المسؤول عن تكسير الميثيونين في الجسم، وهذا الخلل يتم توارثه من الآباء للأبناء.[1]

لذلك يكون الأطفال المصابين بمرض البيلة الهوموسيستينية غير قادرين على إزالة الميثيونين من الجسم؛ مما يتسبب في تراكم الميثيونين ومواد كيميائية أخرى ضارة تسمى الهوموسيستين في الدم، وإذا لم يتم علاج الأطفال المولودين بهذه الحالة، فإنها ستتطور تدريجيًا وتسبب إعاقة ذهنية خلال السنوات الأولى من حياتهم، وتزداد شدتها مع مرور الوقت. [3]

لا تظهر أعراض عادة لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض البيلة الهوموسيستينية في البداية، حيث تتطور الأعراض تدريجيًا على مدى عدة أشهر نتيجة تراكم الميثيونين في الدم.[2]
يؤثر مرض البيلة الهوموسيستينية على الأطفال بصورة مختلفة، وبالتالي قد تختلف الأعراض من طفل لآخر، وتشمل أهم الأعراض ما يلي:[1]

• تغير في لون الشعر والجلد إلى اللون الشاحب.
• زيادة الوزن.
• بطء النمو، مثل التأخر في الحبو، أو المشي، أو الكلام.
• الإصابة بقصر شديد في النظر.
• انفصال عدسة العين.
• اضطرابات في شكل الجسم، حيث يكون الجسم طويل ونحيل، وكذلك الأصابع طويلة ونحيفة.
• الإصابة بضعف في العظام.
• التعرض لجلطات دموية، تزيد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية وأمراض القلب.
• الإصابة بصعوبات في التعلم.
• الإصابة باضطرابات سلوكية وعاطفية.

يتم تشخيص البيلة الهوموسيستينية من خلال فحص الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام بعض الاختبارات، تشمل هذه الاختبارات ما يلي:[1][4]

• فحص الدم.
• فحص البول.
• فحص الأحماض الأمينية في الدم والبول.
• الاختبارات الجينية.
• قياس مستوى الهوموسيستين.
• خزعة الكبد وفحص الإنزيم.
• التصوير بالأشعة السينية للهيكل العظمي.
• خزعة الجلد مع زراعة الخلايا الليفية.
• فحص العيون القياسي.

يعتمد علاج البيلة الهوموسيستينية على إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة، وبعض أنواع العلاج الدوائي، وتشمل هذه الإجراءات ما يلي:[3]

• تناول فيتامين B6: يمكن التحكم في مستويات الهوموسيستين باستخدام فيتامين B6 أو البيريدوكسين عند بعض الأطفال، ولكن في هذه الحالة يحتاج الطفل إلى تناول مكملات فيتامين B6 لبقية حياته، حيث يساعد هذا الفيتامين على ذي منع الاضطرابات السلوكية، والمشكلات العقلية لدى بعض الأطفال، قد يقلل فيتامين B6 أيضًا من خطر حدوث مشكلات في العين، أو العظام، كذلك يحد من التعرض لجلطات الدم.
• اتباع نظام غذائي منخفض البروتين: عندما يتم تشخيص الأطفال بمرض البيلة الهوموسيستينية، وفي حالة عدم الاستجابة للعلاج باستخدام فيتامين B6، يتم علاجهم باستخدام نظام غذائي منخفض البروتين، لتقليل كمية الميثيونين التي يتناولها الطفل، لذا يجب أن تكون الأطعمة الغنية بالبروتين محدودة في هذا النظام الغذائي، مثل اللحوم، والأسماك، والبيض، والجبن، والبيض، والمكسرات، ويمكن تناول بعض الفواكه والخضروات التي تحتوي على كميات صغيرة من الميثيونين، كذلك يوصى بمراقبة وتقييم الرضاعة الطبيعية واستخدام حليب الأطفال وفقًا لنصائح أخصائي التغذية العلاجية، حيث يمكن استخدام الحليب الصناعي كبديل للرضاعة الطبيعية مع الحرص على تضمين جميع الفيتامينات، والمعادن، والأحماض الأمينية اللازمة لنمو وتطور الطفل.
• استخدام الأدوية: يمكن أن يصف الطبيب أيضًا بعض الأدوية للمساعدة على تخفيض مستويات الهوموسيستين المفرطة لدى الطفل في مرحلة الطفولة المتأخرة، مثل البيتين، لكن يجب تناول هذه الأدوية بانتظام وفقًا لتوجيهات الطبيب.

يتطلب الوقاية من مرض البيلة الهوموسيستينية اتخاذ بعض الإجراءات والتدابير، تشمل تلك الإجراءات ما يلي: [4]

• الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يعانون من تاريخ عائلي لمرض البيلة الهوموسيستينية ويرغبون في الإنجاب.
• تشخيص ما قبل الولادة لهذا المرض، ويشمل ذلك استخراج الخلايا التي تحيط بالجنين أو عينة من المشيمة للكشف عن إنزيم سينثاز السيستاثيونين، وهو الإنزيم المفقود في حالة البيلة الهوموسيستينية، كذلك يمكن استخدام عينات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لاختبار وجود عيوب جينية معروفة في الوالدين أو العائلة.

يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات التي قد تكون مهددة للحياة لمرض البيلة الهوموسيستينية، وتشمل ما يلي:[4]

• الجلطات الدموية التي قد تشكل خطرًا على حياة المريض.
• انفصال عدسة العين، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف شديد في الرؤية، وقد يحتاج المريض إلى إجراء جراحة استبدال العدسة.
• الإعاقة العقلية، وهي أحد المضاعفات الخطيرة لهذا المرض، لكن يمكن تقليل حدتها إذا تم تشخيصها في وقت مبكر.

لا يوجد علاج مباشر لمرض البيلة الهوموسيستينية، وقد يكون استخدام فيتامين B6 مفيدًا لما يقرب من نصف المصابين بهذه الحالة.[4]

لذا إذا تم تشخيص هذه الحالة في مرحلة الطفولة، فإن البدء في اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين يمكن أن يساعد على الوقاية من بعض المضاعفات، مثل الإعاقة الذهنية، أو فقدان الرؤية أو السكتات الدماغية، أو أمراض القلب، أو الجلطات الدموية.

قد تستمر مشكلات الرؤية حتى مع العلاج، لكن يمكن إصلاحها بالجراحة أو بطرق أخرى، ولذلك تقوم بعض الدول بفحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن البيلة الهوموسيستينية.[4]

أما لأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الحمض الأميني في الدم بصورة مستمرة، فلديهم خطر متزايد للإصابة بجلطات الدم التي يمكن أن تسبب مشكلات طبية خطيرة تهدد الحياة.[4]

• فيتامين ب1 فيتامين ب6 ڤيتامين ب2 فيتامين ب3 فيتامين ب5 فيتامين سي

[1] WebMD.com. What Is Homocystinuria? Retrieved on the 20th of July, 2023.

[2] Matt Demczko. Phenylketonuria (PKU). Retrieved on the 20th of July, 2023.

[3] National Health Service (Nhs). Homocystinuria. Retrieved on the 20th of July, 2023.

[4] Mountsinai.org. Homocystinuria. Retrieved on the 20th of July, 2023.