بيلة حمض امينية | Amino-aciduria

بيلة حمض امينية

ما هو بيلة حمض امينية

الاحماض الامينية هي الجزء الاساسي المكون للبروتين . و البيلة الحمضمينية هي عبارة عن وجود الاحماض الامينية بشكل غير طبيعيي في البول و ذلك نتيجة لمشاكل في التمثيل الغذائي  

تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي 

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول  

اعراض المرض:

- تعب و ضعف عام

- ممانعة للاكل

-الاستفراغ

- صلابة الجسم او ارتخاؤه

- الصفار

- التشنجات

- حازوقة

- رائحة غريبة للجسم

- تضخم الاعضاء

- تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية  

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات 

يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات 

للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين 

لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء 

مضاعفات الحالة :

- تخلف عقلي

- التشنجات

- فرط الحركة 

مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات 

aminoaciduria ,slideshare.net , available at http://www.slideshare.net/BioinformaticsInstitute/biotech2012-spring-3metabolomics?next_slideshow=1 accessed 10-8-2014

-aminoaciduria , medline plus , available at Aminoaciduria: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 10-8-2014

 disorders of amino acid metabolism ,merckmanuals.com , available at Overview of Amino Acid Metabolism Disorders - Children's Health Issues - Merck Manuals Consumer Version accessed 10-8-2014

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الجهاز الهضمي

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الجهاز الهضمي

كيف أزيد كتلة عضلية وانا مصاب بجرثومه المعدة وهل استعمال مسحوق البروتين و أقراص الامينو غير ضار في حالتي

يجب علاج جرثومة المعدة ، اما لزيادة الكتلة العضلية يجب استشارة اختصاصي تغذي لاجراء دراسة ومعرفة الوزن والطول وكمية الكتلة العضلية والنشاط اليومي وذلك لوضع نظام غذائي ونظام غذائي لذلك

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي