ضمور السنجابية | Poliodystrophy

يقترح الباحثون أنّ ضمور السنجابية يحدث لعدة أسباب؛ منها أنّ المريض قد يرث المرض بشكل متنحٍ جينياً بينما يعتقد البعض إنّه يحدث بسبب وجود بريونات أو مواد تشبه البريونات بالمخ.

يذهب البعض إلى الاعتقاد بأنّ البعض لديه استعداد وراثي للإصابة بالمرض، بما يجعله عرضة للإصابة به مع وجود عوامل أخرى بيئية تساعد على ظهوره.

• يبدأ مرض ضمور السنجابية في مرحلة الطفولة المبكرة على هيئة نوبات من التشنجات في عمر ما بين 3 شهور إلى 5 أعوام. وتشمل أعراضه انعدام التناسق الحركي، والشلل الجزئي، والتشنجات، وارتعاش العضلات، وتصلب بالأطراف، ويلاحظ وجود زيادة في كثافة المادة السنجابية بالدماغ عند إجراء الرنين المغناطيسي.
• أحياناً يرتبط ضمور السنجابية بمشاكل بالكبد تبدأ بالتليف وتنتهي بالفشل الكبدي الكامل، أو قد تقتصر على اليرقان، بالإضافة لوجود تخلف عقلي حاد أو مترقٍ، وفقدان للوظائف الفكرية مثل التفكير والتذكر والمنطق؛ مما يؤدي في النهاية للخرف.
• في المراحل النهائية للمرض يصاب المريض بالشلل الرباعي ويفقد القدرة على الحركة، ويمكن أن يصاب بالعمى كنتيجة لضمور العصب البصري.

يتم تشخيص ضمور السنجابية خلال مرحلة الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري شامل، وتاريخ تفصيلي لحالة المريض، والاختبارات التشخيصية كالتصوير بالأشعة، والذي يكشف عن وجود ضمور بالقشرة الدماغية بالمخ أو تخطيط كهربية الدماغ الذي يكشف عن وجود تباطؤ في النشاط الكهربي للمخ. ولا يمكن تأكيد المرض بشكل حاسم إلا بعد أخذ خزعة من المخ بعد وفاة المريض.

لا يوجد علاج حالي من شأنه أن يوقف توقف المرض، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض لجعل حياة المرض مريحة بقدر الإمكان في ظل تقدم المرض، فيمكن أن يتم وصف أدوية لعلاج نوبات الصرع والتأقلم مع التشنجات العضلية وآلام المفاصل وعلاج العدوى، وقد يستفيد المريض من العلاج الطبيعي.

Alpers Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders)
Alpers' Disease Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Orphanet: Alpers Huttenlocher syndrome