الضمور الكبريتي الشعري | Trichothiodystrophy

• الضمور الكبريتي الشعري هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء للأبناء بشكل متنحي حيث يجب أن يتلقى الابن نفس الجين التالف من كلا الأبوين لظهور المرض عليه، ويؤثر المرض على الذكور والإناث بنفس النسبة.
• تنتج معظم الحالات نتيجة لطفرة في واحد من ثلاث جينات هي: ERCC أو ERCC3 أو GTF2H5 حيث تعمل هذه الجينات على إنتاج بروتينات تعمل على إصلاح الحمض النووي عند تلفه بسبب الأشعة فوق البنفسجية كما تلعب دوراً هاماً في النسخ الجيني وهو الخطوة الأولى لتصنيع البروتين بالجسم.

العلامة الرئيسية للمرض هي الشعر المتقصف الضعيف ذو المحتوى الكبريتي المنخفض، كما يمكن أيضاً أن تظهرعلى الجلد قشور سميكة داكنة، يعاني المريض عادة من قصر القامة والتخلف العقلي وتكرر العدوى بأمراض مختلفة وحساسية شديدة من الضوء حيث يتعرض جلد المريض للحرق عند التعرض للحد الأدنى من الأشعة فوق البنفسجية من الشمس كما يعانون من رهاب الضوء وقصر غير طبيعي بلأظافر وفقدان للدهون الموجودة تحت الجلد.

لا يوجد علاج دوائي للضمور الكبريتي الشعري وتقوم الإجراءات العلاجية بشكل أساسي على تخفيف الأعراض وجعل حياة المريض مريحة بقدر الإمكان فيجب على المرضى تجنب التعرض لأشعة الشمس بالإضافة لأي مصادر آخرى للأشعة فوق البنفسجية، كما يجب أن يتلقوا التعليم في مدارس خاصة بسبب مشاكل تآخر النمو العقلي، ويمكن علاج القشور على الجلد عن طريق وضع المرطبات وملينات الجلد.

https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-trichothiodystrophy/
https://en.wikipedia.org/wiki/Trichothiodystrophy
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trichothiodystrophy