PTEN Genetic Test اختبار PTEN الجيني

اختبار PTEN الجيني
نوع الفحص اختبار PTEN الجيني
العينة مصل الدم
وحدة القياس --
man normal range سلبي
woman normal range سلبي

تعريف اختبار PTEN الجيني

يبحث الاختبار الجيني PTEN عن التغيير، المعروف باسم الطفرة، في جين يسمى PTEN. إن الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب.

يساعد جين PTEN في إيقاف نمو الأورام. ومن المعروف باسم القامع للورم. يشبه جين مثبط الورم الموجود على الخلايا المكابح الموجودة على السيارة بحيث لا تنقسم الخلايا بسرعة كبيرة. في حال وجود طفرة وراثية في PTEN، فقد يتسبب ذلك في نمو أورام غير سرطانية تدعى ورم عابي. إن الورم العابي يمكن أن يظهر في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تؤدي الطفرة أيضاً إلى تطور أورام سرطانية أخرى.

يمكن وراثة طفرة جينية PTEN من الوالدين، أو يمكن اكتسابها لاحقاً في الحياة من البيئة أو من خطأ يحدث في الجسم أثناء انقسام الخلايا.

طفرة PTEN الموروثة يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الاضطرابات الصحية. بعض الاضطرابات تبدأ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة وبعضها يظهر في مرحلة البلوغ. تسمى مجموعة الاضطرابات هذه بمتلازمة الورم العابي PTHS وتشمل:

  1. متلازمة كاودن: وهي اضطراب يتسبب في نمو العديد من الأورام الوعائية ويزيد من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان، بما في ذلك سرطانات الثدي والرحم والغدة الدرقية والقولون. غالبًا ما يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة كاودن رأس أكبر من الحجم العادي، تأخر في النمو، أو التوحد.
  2. متلازمة بانيان رايلي روبالكابا:  تسبب نمو العديد من الأورام الوعائية وكبر حجم الرأس. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من صعوبات في التعلم أو مرض التوحد. كما أن الذكور المصابون بالاضطراب يكون لديهم نمش داكن على القضيب.
  3. متلازمة المتقلبة: تسبب نمو مفرط في العظام والجلد والأنسجة الأخرى، بالإضافة إلى نمو العديد من الأورام الوعائية وكبر حجم الرأس.

الطفرات الوراثية المكتسبة PTEN (المعروفة باسم الجسدية) تعد من الطفرات الشائعة في سرطان الإنسان. تم العثور على هذه الطفرات في العديد من أنواع السرطان المختلفة ، مثل سرطان البروستاتا وسرطان الرحم وبعض أنواع أورام الدماغ.

اعرف نتيجة فحصك الان

*ادخل نتيجتك المخبرية رقماً و اذا كانت نتيجتك فقط ايجابي او سلبي، ادخل 0 للسلبي و 1 للايجابي

استخدام فحص اختبار PTEN الجيني

يستخدم الاختبار للبحث عن طفرة جينية في جين PTEN ولا يعد هذا الاختبار اختبار روتيني. عادة ما يتم إعطاؤه للأشخاص بناء على تاريخ العائلة أو الأعراض أو التشخيص السابق للسرطان، وخاصة سرطان الثدي أو الغدة الدرقية أو الرحم.

دواعي اجراء فحص اختبار PTEN الجيني

يتم إجراء اختبار جيني PTEN في حال وجود تاريخ عائلي لطفرة وراثية PTEN أو واحد أو أكثر من الحالات أو الأعراض التالية:

  1. أورام عابية متعددة، وخاصة في منطقة الجهاز الهضمي.
  2. كبر حجم الرأس أكبر من الحجم الطبيعي.
  3. تأخر النمو.
  4. التوحد.
  5. النمش المظلم على القضيب عند الذكور.
  6. سرطان الثدي.
  7. سرطان الغدة الدرقية.
  8. سرطان الرحم عند الإناث.

إذا تم تشخيص الإصابة بالسرطان ولم يكن لديك تاريخ عائلي للمرض، فقد يطلب الطبيب هذا الاختبار لمعرفة  إذا كانت طفرة وراثية في جين PTEN تسبب السرطان. معرفة ما إذا كان لديك طفرة يمكن أن يساعد الطبيب على التنبؤ بكيفية تطور المرض وتوجيه العلاج.

خطوات فحص اختبار PTEN الجيني

خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

consult a doctor image consult a doctor image
تحدث مع طبيب بكل سهولة عن طريق اتصال هاتفي أو محادثة نصية

كيفية اجراء فحص اختبار PTEN الجيني

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

مخاطر اجراء اختبار PTEN الجيني

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

نتائج فحص اختبار PTEN الجيني

إذا أظهرت النتائج وجود طفرة جينية في جين PTEN، فهذا لا يعني وجود مرض السرطان، ولكن خطر الإصابة أعلى من معظم الناس. إن إجراء فحوصات سرطان أكثر تكراراً وبشكل روتيني منتظم يمكن أن تقلل من مخاطر الإصابة بالسرطان. ومن الجدير بالذكر أن مرض السرطان أكثر قابلية للعلاج عندما يتم اكتشافه في المراحل المبكرة. إذا كانت لديك الطفرة، فقد يوصي الطبيب بفحص أو أكثر من الفحوصات التالية:

  1. تنظير القولون، ابتداء من سن 35-40 سنة.
  2. تصوير الثدي بالأشعة السينية، ابتداء من سن  30 سنة للنساء.
  3. الاختبار الذاتي للثدي شهرياً للنساء.
  4. فحص الرحم السنوي للنساء.
  5. فحص الغدة الدرقية السنوي.
  6. الفحص السنوي للبشرة لملاحظة أي نمو غير طبيعي.
  7. فحص الكلى السنوي.

ينصح أيضاً بإجراء فحوصات الغدة الدرقية والبشرة سنوياً للأطفال الذين يعانون من طفرة جينية في جين PTEN.

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر سنة

في الصحة الجنسية

هل اختبار كومبو نفسه pcr؟

- اختبار PCR (اختبار سلسلة ردود الفعل إنزيم البوبليميراز) هذا الاختبار يفحص المادة الوراثية لفيروس نقص المناعة البشرية نفسه، ويمكن التعرف على الإيدز في الدم في غضون 2 -3 أسابيع من العدوى. ويتم اختبار الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات بالإيدز باختبار PCR خاص، لأن دماءهم يحتوي على الأجسام المضادة للفيروس والدتهم لعدة أشهر. وهذا يعني أنها اختبار فيروس نقص المناعة البشرية يكون إيجابياً على معيار اختبار الأجسام المضادة، ولكن اختبار PCR يمكن تحديد ما إذا كان الأطفال أنفسهم لديهم فيروس نقص المناعة البشرية. يتم فحص إمدادات الدم في معظم البلدان المتقدمة لفيروس نقص المناعة البشرية باستخدام اختبارات PCR. وتستخدم اختبارات PCR أيضا لقياس الأحمال الفيروسية للناس الذين لديهم نتيجة إيجابية بفيروس نقص المناعة البشرية. يقوم فحص الكومبو / Ag (الجيل الرابع من اختبارات فيروس العوز المناعي البشري) بتحديد الأجسام المضادة لـ IgM و IgG المضادة لفيروس HIV لفيروس HIV-1 / HIV-2 ، بالإضافة إلى المستضدات HIV-1 p24. يمكن الكشف عن مستويات فيروس عوز المناعة البشري p24 من ٢-٤ أسابيع بعد التعرض لفيروس نقص المناعة البشرية ، مما يقلل من فترة النافذة اللازمة لتحديد حالة فيروس نقص المناعة البشرية للمريض بدقة. فحوصات الجمع بين فيروس نقص المناعة البشرية / Ag هي اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية التقليدية المتاحة من خلال مختبرات أبوت ومختبرات بيو راد.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أطباء متميزون لهذا اليوم
البحث في المختبرات الطبية
حاسبات الطبي