متلازمة بارتر | Bartter syndrome
ما هو متلازمة بارتر
متلازمة بارتر هي مجموعة الاضطرابات المتنحية المؤثرة في الانبيبات الكلوية والمتسببة بنقص بوتاسيوم الدم، نقص الكلور في الدم، القلاء الأيضي (الحالة الأيضية التي يسببها زيادة البيكربونات لفرط فقدان ايونات الهيدروجين من الجسم او اكتساب البيكربونات)، فرط رينين الدم دون تأثر مستوى ضغط الدم.
تم تصنيف متلازمة بارتر الى ثلاثة أشكال سريرية:
- نمط ما قبل الولادة: تبدأ أعراضها وتأثيراتها قبل الولادة، وهي حالة خطيرة وقد تكون مهددة للحياة. قد لا ينمو الأطفال المصابون بها كما يجب في الرحم، أو قد تحدث ولادة باكرة جداً.
- النمط الكلاسيكي: يبدأ عادةً في الطفولة المبكرة، وهو ليس بخطورة النمط السابق، لكنه يمكن أن يؤثر على النمو ويسبب تأخراً في التطور الروحي الحركي.
- أيضاً، تعتبر متلازمة جيتلمان نمطاً فرعياً من متلازمة بارتر، وتميل لأن تحدث بشكل متأخر، ابتداءً من عمر 6 سنوات عادةً.
تنتج الاصابة بمتلازمة بارتر عن خمسة طفرات جينية في عدد من الجينات التي تؤثر في وظيفة القنوات الأيونية والنواقل التي تتوسط اعادة امتصاص الأملاح عن طريق الخلايا الظهارية .
- يؤثر الخلل الجيني في قدرة الكليتين على اعادة امتصاص الصوديوم وفقدان كميات مفرطة منه في البول مما يتسبب بزيادة تركيز هرمون الألدوستيرون وتحفيز الكليتين على التخلص من كميات كبيرة من البوتاسيوم في الدم
- كما ينتج عنها اختلال التوازن الحمضي-القاعدي في الدم مُتسبباً في القلاء الأيضي وفقدان كميات كبيرة من الكالسيوم في البول
- يؤثر الخلل الجيني في قدرة الكليتين على اعادة امتصاص الصوديوم وفقدان كميات مفرطة منه في البول مما يتسبب بزيادة تركيز هرمون الألدوستيرون وتحفيز الكليتين على التخلص من كميات كبيرة من البوتاسيوم في الدم
- كما ينتج عنها اختلال التوازن الحمضي-القاعدي في الدم مُتسبباً في القلاء الأيضي وفقدان كميات كبيرة من الكالسيوم في البول
- الإمساك
- بطء النمو
- تكرار التبول
- انخفاض ضغط الدم
- الحصى الكلوية
- التشنجات العضلية
- الضعف العضلي
- تخلف نمو الطفل المصاب
- فرط العطش
- التقيؤ
- الإمساك
- بطء النمو
- تكرار التبول
- انخفاض ضغط الدم
- الحصى الكلوية
- التشنجات العضلية
- الضعف العضلي
- تخلف نمو الطفل المصاب
- فرط العطش
- التقيؤ
يتم تشخيص الاصابة بمتلازمة بارتر بعدد من الفحوصات المخبرية ومنها:
- فحص بوتاسيوم الدم الذي يكشف عن نقص تركيزه دون التسبب بارتفاع ضغط الدم على العكس من الاضطرابات المؤثرة في الكلى
- ارتفاع تركيز البوتاسيوم، الكالسيوم والكلور في البول
- ارتفاع تركيز الكلور في الدم
- ارتفاع تركيز البيكربونات
يتم تشخيص الاصابة بمتلازمة بارتر بعدد من الفحوصات المخبرية ومنها:
- فحص بوتاسيوم الدم الذي يكشف عن نقص تركيزه دون التسبب بارتفاع ضغط الدم على العكس من الاضطرابات المؤثرة في الكلى
- ارتفاع تركيز البوتاسيوم، الكالسيوم والكلور في البول
- ارتفاع تركيز الكلور في الدم
- ارتفاع تركيز البيكربونات
- يتم علاج متلازمة بارتر بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم او الاعتماد على المُكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم
- العقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم
- مُضادات الالتهاب اللاستيرويدية NSAID
- يتم علاج متلازمة بارتر بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم او الاعتماد على المُكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم
- العقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم
- مُضادات الالتهاب اللاستيرويدية NSAID
تُعد الوقاية من الاصابة بمتلازمة بارتر امراً غير ممكناً لكونه اضطراب وراثي و الا ان الاستشارة الجينية للزوجين في حال اصابة أحدهما قد تُقلل من خطر ولادة أطفال مُصابين .
الفشل الكلوي
الفشل الكلوي
يُعد المآل البعيد للاصابة بمتلازمة بارتر غير محدد , حيث يتعايش الطفل المُصاب بفشل النمو مع حالته المرضية بالتزام العلاج الملائم وبالرغم من تحسن حالة معظم المصابين بالمتلازمة الا أن البعض يُصاب بالفشل الكلوي .
يُعد المآل البعيد للاصابة بمتلازمة بارتر غير محدد , حيث يتعايش الطفل المُصاب بفشل النمو مع حالته المرضية بالتزام العلاج الملائم وبالرغم من تحسن حالة معظم المصابين بالمتلازمة الا أن البعض يُصاب بالفشل الكلوي .
1- Bartter syndrome , www.emedicine.medscape.com Availabe at : Bartter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology , Accessed at : 24/02/2013 2-Bartter syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001352/ , Accessed at : 24/02/2013
الكلمات مفتاحية
سؤال من أنثى سنة
كم تكاليف خزعة الكلى لطفلة عمرها 6 سنوات لديها متلازمة نفروز بالكلى
سؤال من ذكر سنة
معلومات عن المتلازمه الكلويه
سؤال من ذكر سنة
ماهي اعراض مرض البوال التخلفي؟
سؤال من ذكر سنة
هل يوجد علاج نهائي لمرض المتلازمة الكلوية
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض المسالك البولية والتناسلية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض المسالك البولية والتناسلية