متلازمة بارتر | Bartter syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بارتر

متلازمة بارتر هي مجموعة الاضطرابات المتنحية المؤثرة في الانبيبات الكلوية والمتسببة بنقص بوتاسيوم الدم، نقص الكلور في الدم، القلاء الأيضي (الحالة الأيضية التي يسببها زيادة البيكربونات لفرط فقدان ايونات الهيدروجين من الجسم او اكتساب البيكربونات)، فرط رينين الدم دون تأثر مستوى ضغط الدم.

تم تصنيف متلازمة بارتر الى ثلاثة أشكال سريرية:

نمط ما قبل الولادة: تبدأ أعراضها وتأثيراتها قبل الولادة، وهي حالة خطيرة وقد تكون مهددة للحياة. قد لا ينمو الأطفال المصابون بها كما يجب في الرحم، أو قد تحدث ولادة باكرة جداً.
النمط الكلاسيكي: يبدأ عادةً في الطفولة المبكرة، وهو ليس بخطورة النمط السابق، لكنه يمكن أن يؤثر على النمو ويسبب تأخراً في التطور الروحي الحركي.
أيضاً، تعتبر متلازمة جيتلمان نمطاً فرعياً من متلازمة بارتر، وتميل لأن تحدث بشكل متأخر، ابتداءً من عمر 6 سنوات عادةً.

اسباب متلازمة بارتر

تنتج الاصابة بمتلازمة بارتر عن خمسة طفرات جينية في عدد من الجينات التي تؤثر في وظيفة القنوات الأيونية والنواقل التي تتوسط اعادة امتصاص الأملاح عن طريق الخلايا الظهارية .

ما هي فسيولوجيا متلازمة بارتر؟

يؤثر الخلل الجيني في قدرة الكليتين على اعادة امتصاص الصوديوم وفقدان كميات مفرطة منه في البول مما يتسبب بزيادة تركيز هرمون الألدوستيرون وتحفيز الكليتين على التخلص من كميات كبيرة من البوتاسيوم في الدم
كما ينتج عنها اختلال التوازن الحمضي-القاعدي في الدم مُتسبباً في القلاء الأيضي وفقدان كميات كبيرة من الكالسيوم في البول

اعراض متلازمة بارتر

الإمساك
بطء النمو
تكرار التبول
انخفاض ضغط الدم
الحصى الكلوية
التشنجات العضلية
الضعف العضلي
تخلف نمو الطفل المصاب
فرط العطش
التقيؤ

كيف يتم تشخيص متلازمة بارتر؟

يتم تشخيص الاصابة بمتلازمة بارتر بعدد من الفحوصات المخبرية ومنها:

فحص بوتاسيوم الدم الذي يكشف عن نقص تركيزه دون التسبب بارتفاع ضغط الدم على العكس من الاضطرابات المؤثرة في الكلى
ارتفاع تركيز البوتاسيوم، الكالسيوم والكلور في البول
ارتفاع تركيز الكلور في الدم
ارتفاع تركيز البيكربونات

علاج متلازمة بارتر

يتم علاج متلازمة بارتر بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم او الاعتماد على المُكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم
العقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم
مُضادات الالتهاب اللاستيرويدية NSAID

كيف يمكن الوقاية من متلازمة بارتر؟

تُعد الوقاية من الاصابة بمتلازمة بارتر امراً غير ممكناً لكونه اضطراب وراثي و الا ان الاستشارة الجينية للزوجين في حال اصابة أحدهما قد تُقلل من خطر ولادة أطفال مُصابين .

مضاعفات متلازمة بارتر

الفشل الكلوي

ما هو سير مرض متلازمة بارتر؟

يُعد المآل البعيد للاصابة بمتلازمة بارتر غير محدد , حيث يتعايش الطفل المُصاب بفشل النمو مع حالته المرضية بالتزام العلاج الملائم وبالرغم من تحسن حالة معظم المصابين بالمتلازمة الا أن البعض يُصاب بالفشل الكلوي .

المصادر والمراجع

1- Bartter syndrome , www.emedicine.medscape.com Availabe at : Bartter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology , Accessed at : 24/02/2013 2-Bartter syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001352/ , Accessed at : 24/02/2013

المؤلف